โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดยีนที่ช่วยในการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน แม้ว่าจะเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก แต่หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายเพิ่มขึ้นส่งผลต่อระบบประสาทและสมอง

ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนหรือปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่น ๆ เช่นอาการชักปัญหาทางจิตเวชปัญหาพฤติกรรมพัฒนาการล่าช้าเป็นต้น

มีความรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง ส่งผลให้เกิดอาการไม่รุนแรงเนื่องจากเอนไซม์บางชนิดอาจยังทำงานอยู่ ดังนั้นระดับของฟีนิลอะลานีนจึงไม่สูงมาก

และมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของสมองน้อยกว่าระดับรุนแรง แต่ผู้ป่วยต้องควบคุมการรับประทานอาหาร เพื่อป้องกันการเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ด้วย

อาการจะร้ายแรงมาก เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่สลายฟีนิลอะลานีนหรือปริมาณเอนไซม์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในทารกอาจไม่มีอาการในช่วงสองสามเดือนแรก

และหากไม่ได้รับการตรวจทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองของเด็กซึ่งนำไปสู่ปัญหาด้านพฤติกรรมโรคลมบ้าหมูและความบกพร่องทางสติปัญญา

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria Phenylketonuria is a genetic disease caused by a deficiency of genes that help produce enzymes necessary for the destruction of the amino acid phenylalanine. Although it is a relatively rare disease But if not treated This may lead to increased levels of phenylalanine to accumulate in the body, affecting the nervous system and brain.

Causing mental retardation Or other serious health problems such as seizures, psychiatric problems Behavioral problems Development delay, etc.

Of mild to moderate severity. Resulting in very mild symptoms This is because some of the enzymes may still be working. Therefore the level of phenylalanine is not very high.

And the risk of developing brain disorders is less than that of severe But the patient must control food intake. To prevent the occurrence of cognitive impairment and other complications as well

The symptoms are very serious. This is due to a deficiency of the enzyme that breaks down phenylalanine or a significant decrease in the enzyme content. In infants, symptoms may not be present in the first few months.

And if not receiving timely medical examinations It can cause damage to a child’s brain leading to behavioral problems, epilepsy and cognitive impairment.

ขอขอบคุณข้อมูลจาก google

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*